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Trägerwahrscheinlichkeits-Rechner

Berechne die Wahrscheinlichkeit, dass eine gesunde (nicht betroffene) Person Überträger (Aa) für eine rezessive genetische Erkrankung ist, basierend auf der mütterlichen und väterlichen Familienhistorie.

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Stammbaum & Familienhistorie

Wähle die Parameter der Familienhistorie für die mütterliche und väterliche Seite aus.

Einstellungen für die Allgemeinbevölkerung

Trägerhäufigkeit in der Bevölkerung (Aa) (%)

Standardmäßig 4% (typisch für Mukoviszidose in der kaukasischen Bevölkerung).

Mütterliche Familienhistorie

Status der Mutter

Väterliche Familienhistorie

Status des Vaters

Wahrscheinlichkeiten für das Kind

Wenn das Kind gesund / nicht betroffen ist

Trägerwahrscheinlichkeit (Aa) -

Nicht-Träger-Genotyp (AA) -

Allgemeines Risiko (vor Kenntnis des Gesundheitszustands)

Risiko, betroffen zu sein (aa) -

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Experten-Tipp

Bei der Berechnung von Wahrscheinlichkeiten für eine bereits geborene gesunde Person schließen wir den betroffenen Genotyp (aa) aus den möglichen Ergebnissen aus. Dies verändert den Nenner (z. B. steigt die Trägerwahrscheinlichkeit für das Geschwisterkind eines Betroffenen von 2/4 auf 2/3).

Methodik & Gleichungen

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Bedingte Wahrscheinlichkeit (Satz von Bayes)

Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen kann ein gesund geborenes Kind nicht den Genotyp aa haben.

Gegeben die rohen Wahrscheinlichkeiten P(AA), P(Aa) und P(aa) aus der elterlichen Kreuzung, berechnet sich die bedingte Trägerwahrscheinlichkeit wie folgt:

P(Aa | gesund) = P(Aa) / [P(AA) + P(Aa)]
Dies verschiebt eine normale Trägerwahrscheinlichkeit von 2/4 auf 2/3.

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Standardwerte aus Stammbäumen

- **Geschwisterteil betroffen:** Die Eltern müssen Überträger sein. Das gesunde Kind hat eine Wahrscheinlichkeit von 2/3, Träger zu sein.
- **Elternteil betroffen:** Der Elternteil hat den Genotyp aa. Ein gesundes Kind ist zu 100% Überträger.
- **Onkel/Tante betroffen:** Die Großeltern sind Träger. Der Elternteil hat eine Wahrscheinlichkeit von 2/3, Träger zu sein.

Trägerwahrscheinlichkeit berechnen: Schritt-für-Schritt

Hier ist ein Berechnungsbeispiel, bei dem das Geschwisterkind der Mutter betroffen ist (Trägerwahrscheinlichkeit der Mutter 2/3) und der Vater keine Familienhistorie aufweist (Trägerhäufigkeit in der Bevölkerung 4%):

Genotyp-Wahrscheinlichkeiten der Eltern bestimmen

- Mutter: P(Aa) = 2/3 ≈ 66,7%, P(AA) = 1/3 ≈ 33,3%
- Vater: P(Aa) = 4% = 0,04, P(AA) = 96% = 0,96

Rohe Genotyphäufigkeiten aufsummieren

- P_raw(Aa) = P(M)_Aa × P(F)_AA × 0.5 + P(M)_AA × P(F)_Aa × 0.5 + P(M)_Aa × P(F)_Aa × 0.5
- P_raw(Aa) = (2/3 × 0.96 × 0.5) + (1/3 × 0.04 × 0.5) + (2/3 × 0.04 × 0.5) ≈ 0.32 + 0.0067 + 0.0133 = 0.34 (oder genau 34%).
- P_raw(aa) = P(M)_Aa × P(F)_Aa × 0.25 = (2/3 × 0.04 × 0.25) ≈ 0.67%.
- P_raw(AA) ≈ 65.33%.

Bedingte Trägerwahrscheinlichkeit berechnen

Wenn das Kind gesund ist, schließen wir das Erkrankungsrisiko von 0,67% aus:

P(Aa | gesund) = 34% / (65.33% + 34%) ≈ 34.2%